【摘 要】
：
目的：Citrin是SLC25A13基因编码的一种线粒体溶质载体蛋白,在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸合成过程中起重要作用,而SLC25A13基因突变将导致Citrin缺陷
【机 构】
：
暨南大学附属第一医院儿科暨南大学附属第一医院中心实验室
【出 处】
：
中华医学会感染病学分会产科、儿科肝脏疾病和感染性疾病联合学术会议暨第十三届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议、全国产科
论文部分内容阅读
目的：Citrin是SLC25A13基因编码的一种线粒体溶质载体蛋白,在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸合成过程中起重要作用,而SLC25A13基因突变将导致Citrin缺陷病.本病已报道三种临床表型：成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(Adult-onset Citrullinemia Type Ⅱ,CTLN2),Citrin缺陷导致的生长发育落后和血脂异常(Failure to Thrive and Dyslipidemia caused by Citrin Deficiency, FTTDCD)和Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency, NICCD).Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病,而SLC25A13突变分析一直是NICCD确诊的可靠手段.但是,传统DNA分析方法并不能识别全部SLC25A13突变,尤其是大片段插入或缺失.
其他文献
目的:VEGF在卵巢组织中的表达水平与卵巢功能密切相关,也参与调控卵巢储备功能下降、卵巢早衰、卵巢过度刺激等生殖疾病.研究VEGF在卵巢颗粒细胞中调节基因表达水平的机制,为
目的 应用1H-MRS结合LCModel软件对模拟失重灵长类动物模型的脑代谢浓度进行定量分析.方法 选取5只健康成年雄性恒河猴,分别在头低位模拟失重后7天、21天和42天行1H-MRS扫描,
目的 用不同浓度葡萄糖培养人脐静脉内皮细胞(Human umbilical vein endothelial cells, HUVEC),在体外模拟高血糖环境下血管内皮细胞的状态,并用芹菜素进行干预,观察芹菜素
目的 本研究通过分析脑白质病变(WML)的危险因素,尤其是与临床公认的高血压、高血糖、高血脂、高同型半胱氨酸、吸烟等脑血管病的危险因素的相关性,探讨WML与糖化血红蛋白及
背景与目的：卒中后抑郁(Post-stroke depression,PSD)是卒中常见并发症,给病人和家庭带来沉重负担。西酞普兰作为一种选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(selective serotonin re
目的：了解儿童急性肝衰竭(ALF)的病因及生化指标特点.方法：回顾性分析2011年1月至2014年12月收治的ALF患儿的病因及生化指标.结果 共67例患儿入选,男36例、女性31例,根据病
目的：脑腱黄瘤病是一种常染色体隐性遗传疾病,由CYP27A1基因缺陷所致,临床主要表现为成年人以及年长儿神经系统症状,婴儿期可表现胆汁淤积,大部分为轻症一过性,早期初级胆
目的 探讨儿童慢性乙型病毒性肝炎患者HBV-DNA载量与肝脏病理、肝功能、肝纤维化指标的关系.方法 纳入2010年7月-2015年6月湖南省儿童医院肝病中心收住院的79例确诊慢性
(-)-Epigallocatechin-3-gallate (EGCG), a major polyphenol component of green tea, has recently been identified as an inhibitor of hepatitis C virus (HCV) en
Genotyping is definitive for the diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (MDS).Here we report a Chinese infant of MDS with two heterozygous mutati