【摘 要】
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目的：脑腱黄瘤病是一种常染色体隐性遗传疾病,由CYP27A1基因缺陷所致,临床主要表现为成年人以及年长儿神经系统症状,婴儿期可表现胆汁淤积,大部分为轻症一过性,早期初级胆
【机 构】
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复旦大学附属金山医院儿科复旦大学附属儿科医院传染科辛辛那提儿童医学中心复旦大学附属金山医院儿科;复旦大学附属儿科医院传染科
【出 处】
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中华医学会感染病学分会产科、儿科肝脏疾病和感染性疾病联合学术会议暨第十三届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议、全国产科
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目的：脑腱黄瘤病是一种常染色体隐性遗传疾病,由CYP27A1基因缺陷所致,临床主要表现为成年人以及年长儿神经系统症状,婴儿期可表现胆汁淤积,大部分为轻症一过性,早期初级胆汁酸治疗可改善病情,阻止神经系统受累.本文通过分析我院明确诊断的两例CYP27A1缺陷引起的严重胆汁淤积症病例的临床表现,生化特征,尿胆汁酸谱和基因分析结果以及现有文献回顾,说明CYP27A1基因缺陷是婴儿期不明原因严重胆汁淤积不容忽视的病因,临床因予以重视以利早期诊断治疗减少残障发生.方法：分析我院2012-2015年收治的两例经基因诊断明确为CYP27A1缺陷的胆汁淤积症病例的临床表现,生化特征,尿液胆汁酸谱和基因诊断结果,同时复习现有文献报道表现为婴儿期严重胆汁淤积的脑腱黄瘤病病例.结果：我院诊断病例连同文献报道的3例病人,5例胆汁淤积病人均表现为生后2月内起病,临床出现黄疸,肝脾肿大,实验室检查发现高直接胆红素血症,转氨酶升高,相对较低的胆汁酸和谷氨酰转肽酶水平,我院两例病人未经熊去氧胆酸或者鹅去氧胆酸治疗情况下胆汁酸均小于100umol/l,谷氨酰转肽酶小于100u/l,尿胆汁酸谱检查结果5例病人中3例不同于成人脑腱黄瘤病患者,所有病例经基因诊断明确.我院诊断的两例病人中一例因家庭原因未经初级胆汁酸治疗生后8月死于肝功能衰竭,一例生后5月明确诊断后经鹅去氧胆酸治疗仍出现肝功能衰竭而行肝移植治疗.文献报道3例病人,一例死亡,另两例经胆酸治疗后肝功能恢复正常.结论：1.CYP27A1基因缺陷可引起婴儿期胆汁淤积,临床表现不一,少数病人可表现为严重甚至致死性胆汁淤积,临床需重视.2.婴儿期尿胆汁酸谱诊断价值不确切,可能与婴儿期胆汁酸代谢途径有别于成人有关.明确诊断还需基因分析.3.规范化的诊断和治疗的策略还需进一步的研究确立.
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