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目的：对一例临床表现为骨骼发育异常(Skeletal Dysplasia)的患者进行相关基因突变分析，以明确诊断。方法：采集患者外周血，通过芯片捕获高通量测序技术，对FGFR3、CLCN7、COL1A1、COL9A2、MATN3、ARSE等骨骼发育异常相关基因进行突变筛查。对发现的可疑致病性突变进行Sanger测序验证。结果：高通量测序发现患者COL1A1基因存在一个杂合突变：查阅相关数据库及文献，尚无该位点致病性的相关报道。采用生物信息学软件SIFT和Polyphen对其进行蛋白质功能预测，结果均为有害，且该位点在人群中发生频率极低，提示该突变位点致病性可能性大。未发现患者其他相关基因存在已知或可疑致病性突变。对患者及其表型正常的父母进行COL1A1基因该突变位点Sanger测序验证，结果患者父母未发现患者相同突变，提示该位点可能为新生突变。结论：发现一个新的COL1A1基因新生突变，结合临床表现，患者可诊断为成骨不全，该突变的致病性有待功能学研究进一步验证。芯片捕获高通量测序技术是筛查骨骼发育异常相关基因突变的有效方法。