【摘 要】
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低碱性磷酸酯酶症(HPP)是一种由ALPL基因突变导致的常染色体隐形遗传性骨疾病,根据发病的年龄及症状分为:出生致死型,儿童型,成人型,牙型及围产期型.主要表现为矿化组织发育
【机 构】
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第四军医大学口腔医院组织工程中心,陕西,西安,710032第四军医大学口腔医院儿童牙病科,陕西,西安,710032
【出 处】
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2014全国口腔生物医学学术年会暨“西湖国际”口腔医学高峰论坛
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低碱性磷酸酯酶症(HPP)是一种由ALPL基因突变导致的常染色体隐形遗传性骨疾病,根据发病的年龄及症状分为:出生致死型,儿童型,成人型,牙型及围产期型.主要表现为矿化组织发育不良,尤其以儿童型HPP表现的骨骼异常最为显著.研究发现,ALPL基因突变导致成骨细胞矿化机制异常继而引发其骨骼相关表型,采用酶替代或细胞移 植治疗婴儿型HPP患者,均能够促进骨骼矿化.而对儿童型HPP骨骼异常的治疗未见有效报道.临床上,外源性MSCs移植能够明显缓解成骨不全综合症(OI),col1A1或者col1A2突变导致的遗传性骨疾病,患者骨骼、软骨、肌肉等组织的基因缺陷表型.这提示，ALPL基因缺陷导致的儿童型HPP可能存在内源性MSCs的功能异常,结果证实了内源性MSCs的功能维持对于维持骨骼表型具有重要的作用。
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