角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例

• 作 者: 王森分 肖媛媛 徐哲 徐子刚
• 机 构: 首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科,北京100045
• 出 处: 首都医科大学第三届研究生学术论坛
• 发表日期: 2015年期
• 关键词: 角膜炎 鱼鳞病样 耳聋 基因检测 患儿 综合 基因突变检测 病诊断

　　目的 报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征.方法 收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料，提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)的外周血DNA进行基因突变检测.结果 该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变.基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T).导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr).结论 根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征.基因检测有助于明确本病诊断.