【摘 要】
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近年来已有研究证明红系转录因子KLF1的突变可以导致血红蛋白&(HbA2)和血红蛋白F(HbF)的升高.然而持续升高HbF和HbA2是β地中海贫血的两个重要特征,因此我们试图探寻KLF1
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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近年来已有研究证明红系转录因子KLF1的突变可以导致血红蛋白&(HbA2)和血红蛋白F(HbF)的升高.然而持续升高HbF和HbA2是β地中海贫血的两个重要特征,因此我们试图探寻KLF1突变和β地中海贫血是否存在某种联系.首先我们在中国的两个人群中评价了KLF1的突变率：分别是3839个来自地中海贫血流行区域的个体和1190个来自非地中海贫血流行区域的个体.有趣的是,两个区域KLF1突变率有显著差异,分别是1.25％和0.08％.此次研究一共发现了7种KLF1功能性突变,其中4种(p.Gly 176AlafsX 179,p.Ala298Pro,p.Thr334Arg,and c.91311G＞A)已被国外报道,另外3种为我国首次发现(p.His299Asp,p.Cys341Tyr, and p.Glu5Lys).所有突变中两种最常见的突变占突变谱的90.6％,分别是p.Gly176AlafsX 179和p.His299Asp.此外,我们发现KLF1锌指结构区域的突变选择性的出现在12例中间型β地中海贫血患者身上,并显示出了不同的无输血生存曲线.研究结果显示KLF1突变升高了β地中海贫血患者的HbF,从而减轻了β地中海贫血的临床严重性.
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