【摘 要】
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目的 了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型.方法 在2013年8月至9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查
【机 构】
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南方医科大学附属潮州市中心医院中心实验室,广东,潮州521000
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
论文部分内容阅读
目的 了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型.方法 在2013年8月至9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查.用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型.结果 云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73％ (79/812),其中男性32例(9.07％,32/353),女性47例(10.24％,47/459).79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376 G＞T (24.24％), 10例1311C＞T (15.15％),9例1388 G＞A (13.63％),7例392 G＞T(10.60％),6例95 A＞G(9.09％),5例1360C＞T(7.57％),2例871 G＞A(3.03％),1例1024C＞T (1.52％),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03％),2例G392T/G1376T(3.03％),2例G392T/G1388A(3.03％),1例C1024T/C1311T(1.52％), 1例C1311T/G1376T (1.52％),1例C1311T/ G1388 (1.52％).结论 云南西双版纳州傣族是G6PD缺乏症高发人群,最常见的三种基因型是G6PD1376 G＞T、1311C＞T和G6PD1388 G＞A.在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要.
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