【摘 要】
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目的 探讨ADRB2基因rs1042713位点在0-5岁儿童的分布特征、位点多态性与临床易感性的关系,寻求对喘息儿童可能的个体化干预措施.方法 按照纳入标准以及剔除标准,最终选取
【机 构】
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广东省儿童医院·广东省妇幼保健院 广州511442
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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目的 探讨ADRB2基因rs1042713位点在0-5岁儿童的分布特征、位点多态性与临床易感性的关系,寻求对喘息儿童可能的个体化干预措施.方法 按照纳入标准以及剔除标准,最终选取病例组0-5岁喘息儿童115例,对照组118例纳入研究,其中病例组按照疾病发作严重程度分为轻、中、重度三组.留取研究对象口腔上皮细胞以提取DNA,用实时荧光定量PCR法对ADRB2基因rs1042713位点SNP进行基因分型、统计,按照对照组与病例组,轻中重组分别进行组间比较,分析SNP多态性与喘息性疾病的相关性、与喘息发作严重程度相关性.结果 研究位点SNP在人群中的分布符合Hardy-weinberg平衡定律；基因多态性特征与国内其它地区、日本等人群相近.病例组与对照组等位基因之间、基因型之间的分布差异无统计学意义(P＞0.05),而喘息发作严重程度在基因型的分布差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 研究位点SNP特征符合本地区其他人群的研究结果特点,本地区病例ADRβ2基因rs1042713位点多态性与0-5岁儿童喘息性疾病的易感性不相关,该位点的改变非喘息性疾病的始动因素；但与病情的发作严重程度相关,该位点的多态性参与了众多发病环节的调节过程,纯合子G/G基因型可能是重症病例的危险易感因素.
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