【摘 要】
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目的：近年来,FAS/FASLG系统作为睾丸生殖细胞凋亡的一个重要调节系统而越来越受到关注,而FAS和FASLG启动子区的基因多态性可能影响基因的转录活性,导致异常的细胞凋亡,从
【机 构】
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江苏省人民医院人类精子库,江苏南京210029
【出 处】
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中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会暨全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会
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目的：近年来,FAS/FASLG系统作为睾丸生殖细胞凋亡的一个重要调节系统而越来越受到关注,而FAS和FASLG启动子区的基因多态性可能影响基因的转录活性,导致异常的细胞凋亡,从而引起生精障碍.笔者对中国南方汉族特发性无精子症及严重少精子症患者和正常生育男性进行FAS和FASLG基因多态性检测,探讨其基因多态性在中国南方汉族男性人群中的分布及其与特发性无精子症及严重少精子症的相关性.方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析203例特发性无精子症及严重少精子症患者与246例正常生育男性FAS-1377G/A、-670A/G和FASLG-844C/T位点的基因型及等位基因频率,分析基因多态性与特发性无精子症及严重少精子症之间的关系.结果：不育组与正常生育组FASLG-844CC、CT和TT基因型分布差异有显著性(P=0.024).将携带FASLG-844CC和CT基因型的个体合并,携带TT基因型的个体罹患特发性无精子症或严重少精子症的风险是(CC+CT)基因型个体的2.72倍(95％C1：1.25～5.93).结论：FASLG-844C/T基因多态性可能是中国南方汉族男性特发性无精子症及严重少精子症的遗传易感因素之一.
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