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目的：探讨无创性产前诊断的临床适应症。方法：对医院6年中4915例介入性产前诊断病例的指征及染色体异常分布进行分析,评估无创性产前诊断在不同产前诊断指征下的胎儿染色体异常检出率及漏诊风险。结果：4915例介入性产前诊断中共检出156例胎儿染色体异常，无创性产前诊断可检测其中的102例，余下54例会被漏诊，漏诊率1.1％。结论：对于超声结构异常或生长受限、染色体平衡易位、不良妊娠史指征，建议首推介入性产前诊断细胞染色体核型分析;在介入性产前诊断资源不足、孕妇不适合或主观拒绝介入性产前诊断的情况下，无创性产前诊断对于血清学筛查高风险、高龄、MOM值异常指征是一种较好的选择。