【摘 要】
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目的 分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床听力学特征,并利用全外显子组测序技术鉴定致聋基因.方法 通过家系调查,收集该感音神经性聋家系的临床资料,整理并分析该家系成员的临床听力学和遗传学特征,对家系成员进行调查并绘制系谱图.对3名患病的家系成员和1名听力正常成员进行全外显子组测序,确定候选基因.利用Sanger测序技术对所有家系成员进行候选基因突变验证.
【机 构】
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山东省立医院集团眼耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科 济南,250021;山东省耳鼻喉研究所;山东省耳科学重点实验室
【出 处】
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2014年全国感音神经性聋专题学术会议
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目的 分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床听力学特征,并利用全外显子组测序技术鉴定致聋基因.方法 通过家系调查,收集该感音神经性聋家系的临床资料,整理并分析该家系成员的临床听力学和遗传学特征,对家系成员进行调查并绘制系谱图.对3名患病的家系成员和1名听力正常成员进行全外显子组测序,确定候选基因.利用Sanger测序技术对所有家系成员进行候选基因突变验证.
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