【摘 要】
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目的 齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,目前报道多见于日本人群,在中国报道极少.
【出 处】
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广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛
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目的 齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,目前报道多见于日本人群,在中国报道极少.本研究基因诊断2个DRPLA家系,同时分析中国人DRPLA患者的临床特点及基因突变特点.方法 本研究对2例患者进行DRPLA基因检测.同时总结已经发表的中国人DRPLA患者的临床资料和基因检测结果 ,分析中国人DRPLA患者首发症状与发病年龄的关系,CAG重复数与发病年龄的关系.结果 本研究2个家系经基因检测确诊为DRPLA,病例1患者DRPLA基因检测提示CAG重复数8/65,患者哥哥CAG重复数8/53,患者母亲CAG重复数8/18.病例2患者DRPLA基因检测提示CAG重复数13/63,患者弟弟CAG重复数13/18,患者父亲CAG重复数18/52,患者母亲CAG重复数13/13.研究发现CAG重复数越高,患者发病年龄越早(P=0.039,r=-0.555).对其发病年龄进行统计发现,以癫痫为首发症状的发病年龄主要集中在10岁左右,以共济失调为首发症状的发病年龄主要集中在40岁左右.结论 DRPLA主要表现为癫痫、共济失调、智力低下等,青春期以前多以癫痫为首发症状,成年人多以共济失调为首发症状,CAG重复数与发病年龄呈负相关.不同年龄首发症状有差异,发病初期难以识别.对进行性青少年肌阵挛性癫痫和成年期起病的共济失调需警惕该病.
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