类孟买型个体彤FUT1、FUT2基因测序研究

• 作 者: 孟庆宝[1]王雷萍[1]翁彬[1]陈才生[1]雷厉[1]张印则[2]
• 机 构: 深圳市人民医院输血科 深圳 518020
• 出 处: 中国医师协会输血分会2010年第四届输血学术年会
• 发表日期: 2010年期

目的：分析类孟买型个体FUT1和FUT2基因座位的点突变情况。
方法：通过常规血清学方法确定研究对象的红细胞表型，用聚合酶链反应(PCR)扩增FUTl基因和FUT2基因，产物纯化后直接测序，分别与参比序列GenBankM35531(FUT1)、GenBankU17894(FUT2)比对。
结果：待研究个体的血清学表型为类孟买Ah-分泌型。基因分析揭示：在FUT1座位的nt880-882的3个T缺失2个，致编码区294位发生读码框移位而提前形成终止密码，影响到控制膜抗原的a2-岩藻糖转移酶的活性，使血清学表型表现出H缺陷；FUT2座位的nt357发生同义突变(C→T)，编码的天冬酰胺没有变化，nt385A为野生型，没有影响到体液中H物质的表达。
结论：FUT1座位编码区nt880-882的TT缺失是本例类孟买型的分子生物学基础。