【摘 要】
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目的 OCRL1基因位于染色体Xq25,编码磷脂酰肌醇4,5-二磷酸5-磷酸酶OCRL1.目前认为OCRL1基因突变可导致Dent病Ⅱ型和Lowe综合征.Dent病Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传性肾小管疾病,主要特征为低分子量蛋白尿,高尿钙,肾钙质沉着症和肾结石,部分患者还可出现肾衰或肾功能异常;而Lowe综合征也称眼脑肾综合征,是一种以先天性白内障、智力低下,肾功能异常和肌张力降低为主要特征的X连锁遗
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科;山西医科大学附属第一医院内分泌科 中国医学科学
【出 处】
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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议
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目的 OCRL1基因位于染色体Xq25,编码磷脂酰肌醇4,5-二磷酸5-磷酸酶OCRL1.目前认为OCRL1基因突变可导致Dent病Ⅱ型和Lowe综合征.Dent病Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传性肾小管疾病,主要特征为低分子量蛋白尿,高尿钙,肾钙质沉着症和肾结石,部分患者还可出现肾衰或肾功能异常;而Lowe综合征也称眼脑肾综合征,是一种以先天性白内障、智力低下,肾功能异常和肌张力降低为主要特征的X连锁遗传性疾病.我们通过对疑诊Lowe综合征的一例中国家系进行基因学诊断,筛选新发突变,并在基因诊断的基础上,结合患者的临床特征和生化学检查分析探讨该患者区别于常见的Lowe综合征和Dent病Ⅱ型的罕见临床表现.
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