【摘 要】
：
目的 分析比较IL-10(-1082和-519)及肿瘤坏死因子(-308)位点的基因型、等位基因型在PD病例组和对照组中频率分布的差异,进而探讨这两种基因多态性与中国北方汉族人群PD之间的关联.方法 采用病例-对照研究方法,病例组按发病的年龄不同分为两组:第一组为50岁以前发病的早期帕金森病患者(EOPD) 98例,年龄在31～50岁间,男56例,女42例,均为汉族,彼此无亲缘关系;第二组为50岁
【出 处】
：
第九届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会
论文部分内容阅读
目的 分析比较IL-10(-1082和-519)及肿瘤坏死因子(-308)位点的基因型、等位基因型在PD病例组和对照组中频率分布的差异,进而探讨这两种基因多态性与中国北方汉族人群PD之间的关联.方法 采用病例-对照研究方法,病例组按发病的年龄不同分为两组:第一组为50岁以前发病的早期帕金森病患者(EOPD) 98例,年龄在31～50岁间,男56例,女42例,均为汉族,彼此无亲缘关系;第二组为50岁以后发病的帕金森患者(LOPD) 178例,年龄51～84岁,男102例,女76例,彼此无亲缘关系.性别、年龄与PD组相匹配的健康个体200例作为对照组,男1 16例、女84例;应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测相关位点的多态性,应用Nanodispenser SpectroCHIP芯片点样检测位点的多态性;基因分型结果经双脱氧末端终止测序法进一步确认.用拟合优度x2检验验证每个位点SNP基因型在抽样群体中的分布是否符合Hardy-Weinberg平衡.对于单位点的SNP数据,采用SPSS19.0统计软件x2 Fishers精确概率法检验其基因型、等位基因型在对照组与IS组及各亚组中的频率分布差异、风险度分析,最后结合临床资料,对相关数据进行条件Logistic回归方法排除传统混杂因素的干扰,以P＜0.05为检验水准.用SHEsis在线软件计算IL-10(-1082和-519)及肿瘤坏死因子(-308)基因单倍型的频率.
其他文献
目的 探讨自噬-溶酶体通路在肿瘤坏死因子α(TNF-α)致多巴胺能细胞功能障碍中的作用及机制.方法 不同浓度(1、5 ng/ml)TNF-α作用于低分化PC12细胞,以CCK8检测细胞活力,western blot、PCR、免疫荧光技术检测自噬相关蛋白GPF-α-synuclein、LC3、p62、LAMP1、TFEB 和α-synuclein的变化;瞬时转染技术过表达LC3,western bl
目的 帕金森病(Parkinson,s disease,PD)的病因复杂多样,绝大部分病例病因不明,可能存在遗传因素和环境因素.早发型帕金森病以发病年龄较早(≤50岁),常合并其他临床表型(痴呆、肌张力障碍及锥体束征等)为特征,目前认为遗传因素为主要的病因,迄今已定位了20个致病基因位点(PARK1-20),16个基因己被克隆,其中8个基因为常染色体隐性遗传模式.本研究针对一例早发型帕金森病患者的
目的 探讨CD200如何通过调控小胶质细胞ATP敏感性钾通道的开放,抑制小胶质细胞炎症因子及氧化因子的释放、抑制小胶质细胞活化进而减轻帕金森病病变区域的炎症反应.方法 制备MPTP小鼠PD模型,Western-blot检测CD200及其受体CD200R的表达及在PD模型中的表达变化;观察ATP敏感性钾通道不同亚基在小胶质细胞的表达情况;免疫组织化学检测小胶质细胞的激活、Real-time PCR及
目的 额叶功能和额叶行为改变在帕金森病(Parkinsons disease,PD)患者中非常常见.目前尚无中国人群的研究报道PD患者额叶功能和额叶行为改变对健康相关生活质量(Health-Related Quality of life,HRQoL)的影响.方法 连续性纳入2012年9月至2013年12月就诊于四川大学华西医院神经内科的309例PD患者.记录每例患者的人口学数据,如性别、年龄、教育
目的 神经退行性疾病的临床和遗传异质性很大,同一基因突变可以导致不同的疾病,某一疾病的致病基因也可能参与其他疾病的发病过程.C9orf72基因的第一外显子内部非编码区GGGGCC六核苷酸重复扩增突变己证实为额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化的重要原因.已有研究报道C9orf72基因GGGGCC重复扩增可能与认知功能障碍和运动障碍两种临床表型密切相关,可能也参与了帕金森病、阿尔茨海默病的发病过程.但尚无关于
目的 自噬对小胶质细胞炎症的调控作用和机制.方法 以原代小胶质细胞和BV2细胞为研究对象,细菌脂多糖LPS和肿瘤坏死因子(TNF-α)为造模药物,分为对照组和不同浓度TNF-α(1ng/ml和5ng/ml)组,Western blot检测自噬相关蛋白LC3、Beclin1、p62的变化,Q-PCR检测胶质细胞M1表型marker (iNOS、IL-1β)以及M2表型marker (Arginase
目的 研究发现帕金森病(Parkinsons disease,PD)患者存在脑组织血流低灌注现象,但是有关两者关系的研究及具体机制尚不清楚.本研究通过制备PD认知障碍小鼠合并脑血流慢性低灌注的模型,进一步观察低灌注对PD认知障碍小鼠的行为学及病理学改变.方法 实验选用80只C57BL/6小鼠,随机分为对照组和1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(1-methyl-4-phenyl-1,2,
Objective To assess the efficacy and safety of continuous dopaminergic stimulation (CDS) as an alternative therapy in Parkinsons disease (PD) patients with motor complications.Methods A systematic rev
目的 观察促红细胞生成素(EPO)对帕金森病(PD)大鼠运动症状及异动症发生的影响并探讨其机制.方法 6-羟基多巴胺(6-OHDA)腹腔注射制备PD大鼠模型,将造模成功的PD大鼠分为PD组、左旋多巴处理组和EPO处理组,并设假手术组,各组12只.给予左旋多巴处理组大鼠皮下注射左旋多巴(25 mg/kg)和苄丝肼(12.5 mg/kg),给予EPO处理组大鼠皮下注射10 000 U/kg剂量EPO.
目的 旨在了解中国汉族人群帕金森病(PD)、原发性震颤(ET)、肌萎缩侧索硬化(ALS)、额颞叶痴呆(FTD)、阿尔茨海默病(AD)、痉挛性截瘫(HSP)和脊髓小脑共济失调(SCA)患者中C9orf72基因六核苷酸重复扩增次数,并初步探讨其扩增次数与上述七种退行性疾病的相关性.方法 中南大学湘雅医院神经内科及医学遗传学国家重点实验室收治的91 1例PD、152例ET、110例ALS、64例FTD、