【摘 要】
：
目的 帕金森病(Parkinson,s disease,PD)的病因复杂多样,绝大部分病例病因不明,可能存在遗传因素和环境因素.早发型帕金森病以发病年龄较早(≤50岁),常合并其他临床表型(痴呆、肌张力障碍及锥体束征等)为特征,目前认为遗传因素为主要的病因,迄今已定位了20个致病基因位点(PARK1-20),16个基因己被克隆,其中8个基因为常染色体隐性遗传模式.本研究针对一例早发型帕金森病患者的
【机 构】
：
中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心 北京100029
【出 处】
：
第九届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会
论文部分内容阅读
目的 帕金森病(Parkinson,s disease,PD)的病因复杂多样,绝大部分病例病因不明,可能存在遗传因素和环境因素.早发型帕金森病以发病年龄较早(≤50岁),常合并其他临床表型(痴呆、肌张力障碍及锥体束征等)为特征,目前认为遗传因素为主要的病因,迄今已定位了20个致病基因位点(PARK1-20),16个基因己被克隆,其中8个基因为常染色体隐性遗传模式.本研究针对一例早发型帕金森病患者的临床特征、神经影像特点及基因突变进行分析.
其他文献
目的 探讨帕金森病(PD)震颤型患者丘脑腹嘴后核(Vop)/丘脑腹中间核(Vim)与震颤相关神经元簇状放电特点,以期揭示PD震颤的病理生理,为临床治疗提供依据.方法 26例震颤型PD患者在行立体定向丘脑手术治疗靶点定位时应用微电极和肌电记录技术采集VopNim神经元放电及其手术对侧肢体肌电活动.通过单细胞和峰间隔分析甄别细胞放电频率和模式;功率谱分析神经元振荡活动特点及其与肢体症状关系;采用Sur
目的 观察中药金花止颤片治疗帕金森病的临床疗效.方法 2009年4月至2011年7月共观察了128例确诊为帕金森病的患者,其中男性79例,女性49例.单纯服用中药金花止颤片治疗的48例,80例接受西药治疗半年到10年不等,在此基础上加服金花止颤片治疗,分别在服药前,服药1周,4周,8周,16周,24周进行帕金森病综合评分量表UPDRS评分,并进行疗效评分及不良反应观察.结果 128例患者中显效51
目的 观察重复经颅磁刺激(rTMS)对书写痉挛的治疗作用,并通过电生理和脑功能磁共振(fMMRI)技术对肌张力障碍的发病机制和rTMS的作用机制进行初步探讨.方法 选取15例原发性书写痉挛患者,分为治疗组10例和对照组5例.给予治疗组1Hz、90％RMT rTMS刺激左侧运动前区,每日1200次,连续5天.在首次治疗前和5d治疗后进行fMRI扫描、电生理评估、临床疗效评估和患者的主观疗效自评等,并
帕金森病(Parkinsons disease,PD)是一类好发于老年人的慢性进行性神经系统变性疾病,据2005年张振馨等统计,我国55岁以上的人群中PD患病率达1.07％,以静止性震颤、肌强直、动作迟缓等运动症状为其临床诊断标准的核心.然而其非运动症状(non-motor symptoms,NMS)如抑郁、睡眠障碍、疲劳、认知障碍等在患者中却普遍存在,与运动症状共同构成帕金森病症状的整体,而且在
目的 研究酸敏感离子通道1a (acid-sensing ion channel 1a, ASIC1a)在多巴胺能神经元的分布及其对多巴胺(DA)释放的调节,探讨ASIC1a在帕金森病(Parkinsons disease, PD)发病中的可能作用机制.方法 以MES 23.5细胞为研究对象,免疫荧光双标结合激光共聚焦技术观察细胞内TH和ASIC1a的表达共定位;全细胞膜片钳技术检测ASIC1a电
目的 应用瞬目反射方法研究肌萎缩侧索硬化脑干损害情况.方法 临床诊断ALS患者24例,均伴有延髓麻痹表现,健康对照组24例,两组年龄、性别等基础情况无组间显著差异.瞬目反射检测在室温22～28℃时进行,受试者取坐位,全身放松,保持微闭目状态.记录电极采用表面皮肤电极,两个记录电极分别置于下眼轮匝肌外侧.参考电极置于颞部.刺激电极用手柄式电极,正负极间距2.5cm,频率为1 Hz,电流为11～13
目的 研究D2样受体激动对多巴胺能细胞自噬性降解的分子机制.方法 采用PC12细胞为主要实验对象,分为四组,分别是:对照组、普拉克索组、鱼藤酮组、普拉克索+鱼藤酮组.Western Blot检测相关蛋白水平变化;免疫荧光观察α-synuclein聚集体形成情况;瞬时转染技术过表达D2样受体或干扰c-fos;钙成像仪动态监测细胞内钙离子水平变化;用RA+TPA诱导SH-SY5Y细胞分化,分别观察普拉
目的 探讨SRF与帕金森病发病的相关性及其可能机制.方法 2mg/kg/day鱼藤酮皮下注射Lewis大鼠2个月,免疫组化检测TH、SRF的改变.ELISA检测PD病人外周血清SRF含量改变.50 umol/L鱼藤酮作用于PC12细胞,western blot检测SRF、自噬相关蛋白LC3-Ⅱ、P62的改变.瞬时转染技术,在PC12细胞系鱼藤酮模型上,敲减、过表达SRF,CCK-8检测细胞活性,w
目的 对男性帕金森病(PD)患者进行性功能障碍状况问卷调查,并进行生活质量(QOL)评定,以期全面了解男性PD患者性功能障碍的发生率、特点及生活质量状况,并探讨其发生机制和相关因素.方法 采用UPDRS-Ⅲ评分、Hoehn-Yahr评分(H-Y)、简易智能精神状态检查表(MMSE)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、国际勃起功能指数表(IIEF-5)、自行设计的性功能综合调查表及世界卫生组织生活质量简
目的 探讨自噬-溶酶体通路在肿瘤坏死因子α(TNF-α)致多巴胺能细胞功能障碍中的作用及机制.方法 不同浓度(1、5 ng/ml)TNF-α作用于低分化PC12细胞,以CCK8检测细胞活力,western blot、PCR、免疫荧光技术检测自噬相关蛋白GPF-α-synuclein、LC3、p62、LAMP1、TFEB 和α-synuclein的变化;瞬时转染技术过表达LC3,western bl