【摘 要】
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目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者中DDX43基因启动子甲基化态势及其临床意义.方法 采用实时定量甲基化特异性PCR(RQ-MSP)技术对MDS患者骨髓标本DDX43基因甲基化状态
【出 处】
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肿瘤多学科综合诊治新进展学术研讨会
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目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者中DDX43基因启动子甲基化态势及其临床意义.方法 采用实时定量甲基化特异性PCR(RQ-MSP)技术对MDS患者骨髓标本DDX43基因甲基化状态进行检测,应用实时定量PCR(RQ-PCR)检测DDX43转录本含量,应用亚硫酸盐测序PCR(BSP)分析DDX43启动子甲基化密度,并分析其临床相关性.结果 90例患者中27例(30％)发生DDX43基因启动子低甲基化,且DDX43启动子甲基化密度与甲基化含量及DDX43表达密切相关.DDX43基因启动子低甲基化组患者中DDX43表达水平明显低于DDX43甲基化组和对照组(P=0.001和0.025). DDX43低甲基化组患者中血红蛋白含量明显低于甲基化组(P=0.047).DDX43基因启动子低甲基化改变可见于FAB、IPSS和WHO各亚型(P＞0.05).DDX43低甲基化改变与3种甲基化调控基因(IDH1、IDH2和DNMT3A)突变并无相关性.尽管DDX43低甲基化患者生存时间长于甲基化组(中位生存时间分别为24个月和14个月),但并无显著性差异(x2=2.664,P=0.103).然而,正常核型MDS患者中低甲基化组生存时间显著长于甲基化组(x2=3.906,P=0.048).结论 DDX43基因启动子低甲基化改变是MDS中常见的一个分子事件,且是正常核型MDS患者中的一个良好预后因素.
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