Kartagener综合征儿童DNAI1、DNAH5基因的研究

• 作 者: 徐保平 申昆玲 申阿东 焦伟伟 李墨 郭雅洁
• 机 构: 首都医科大学附属北京儿童医院100045
• 出 处: 中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会
• 发表日期: 2008年7期
• 关键词: Kartagener综合征 患儿家族 遗传机制 DNAI1基因 DNAH5基因 基因突变位点

目的：寻找Kartagener综合征患儿DNAI1、DNAH5基因突变位点，初步探讨Kartagener综合征的遗传机制。
方法：在4个Kartagener综合征患儿和其中两个家族成员的外周血中提取DNA，并对DNAI1基因的所有20个外显子、DNAH5基因的外显子34、50、63、76、77进行PCR扩增，对扩增产物进行直接测序，测序结果与正常序列比对。
结果：未发现DNAI1基因外显子、DNAH5基因外显子34、50、63、76、77，及相邻内含子剪接位点的突变。
结论：在研究的4个Kartagener综合征患儿和2个家族中未发现DNAI1基因外显子、DNAH5基因外显子34、50、63、76、77，及相邻内含子剪接位点的突变。