中国大陆脊髓小脑性共济失调36亚型基因诊断与临床研究

• 作 者: 曾胜;刘振;周瑶;曾宪峰;曾俊晟;唐北沙;王俊岭;
• 机 构: 中南大学湘雅医院神经内科 410008
• 出 处: 第十四次全国医学遗传学学术会议
• 发表日期: 2015年期

　　背景：脊髓小脑性共济失调36亚型(spinocerebellar ataxia type 36,SCA36)是最近在日本和西班牙家系中报道的SCA新亚型,由致病基因NOP56 1号内含子区"GGCCTG"六核苷酸重复异常扩展致病。正常人"GGCCTG"六核苷酸重复为3～14次,患者此重复可扩展至650～2500次。已报道的SCA36亚型患者临床主要表现为晚发、进展缓慢并可伴随有感音神经性听力下降和(或)运动神经元受累等。除日本和西班牙外,意大利和波兰也相继报道了该亚型,目前中国大陆尚未有该亚型的病例报道。