【摘 要】
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目的：评估新疆地区汉族、维吾尔族不明原因无精子症和严重少弱精子症男性患者Y染色体AZF基因微缺失的频率,探讨不同民族间Y染色体AZF基因微缺失发生率的差异.方法：以Y染色
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目的：评估新疆地区汉族、维吾尔族不明原因无精子症和严重少弱精子症男性患者Y染色体AZF基因微缺失的频率,探讨不同民族间Y染色体AZF基因微缺失发生率的差异.方法：以Y染色体无精子因子(AZF)区20个序列标签位点(STS)设计特异引物,采用多重PCR方法对449例(汉族347例,维吾尔族1 02例)不育男性患者进行Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失检测,并比较不同民族的患者Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失发生率的差异.结果：347例汉族患者中有1 1例(3.17％)存在Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失,1 02例维吾尔族患者检出10例(9.80％)存在Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失,在所有被检出有Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的患者中AZF区联合缺失20例(95.23％).其中AZFb区缺失(1 00％)最常见,其次为AZFc区缺失(71.4％)；AZFa区缺失(23.8％)和SRY基因的缺失(19.05％).汉族患者与维吾尔族患者Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失率及AZF多位点联合缺失发生率差异有统计学意义？(P＜0.05).结论：无精子症和严重少弱精子症不育男性患者中Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失发生率及AZF多位点联合缺失发生率是否存在民族差异,PCR检测AZF基因是诊断Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的较好的方法.
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