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心内膜垫缺损(EndocardialCushionDefectECD)是由于患儿在胚胎期心内膜垫发育不良而引起的一组心内异常,它包括房间隔、室间隔、房室瓣膜和房室传导的异常,是一种复杂的和严重的先天性心脏畸形.其发生率占所有先天性心脏畸形发生率的4﹪.30～40﹪的心内膜垫缺损患儿合并Down综合征.一些患儿还合并心脏位置、腹腔脏器和脾异常.心内膜垫缺损包括部分型、过渡型和完全型心内膜垫缺损.部分型心内膜垫缺损最常见的畸形包括原发孔房间隔缺损和二尖瓣前叶裂.完全性心内膜垫缺损是房室间隔消失,仅有一组房室瓣,在其上方分别存在房间隔缺损和室间隔缺损.如果房室瓣的前后瓣叶桥连形成两组房室瓣就称为过度型心内膜垫缺损.