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目的：临床上发现一部分患儿在来本院就诊前已确诊轻型α-地中海贫血,但其临床表现的严重程度与基因型不相符,为了解其原因,对其进一步行非缺失型α珠蛋白基因检测及血红蛋白电泳检测,并对比这部分患儿与普通轻型α-地贫患儿临床表现、基因型及异常血红蛋白含量的差异.
方法：10例既往在外院确诊轻型α-地中海贫血,但临床表型与基因型不相符的患儿,已排除缺铁、慢性感染及β-地中海贫血.所有患儿均进行输血前血红蛋白电泳检测,并采用基于PCR的直接扩增缺失基因断裂点技术(Gαp-PCR法),检测三种常见的缺失型α珠蛋白基因：-α3.7,-α4.2,--SEA,采用反向斑点杂交技术同时检测三种常见的非缺失型α珠蛋白基因：αCS,αQS,αWS.随机选取在本院治疗随访的10例轻型α-地中海贫血患儿为对照组,与研究组患儿的检测.
结果：10例患儿临床表型均重于其既往诊断的基因型。
结论：血红蛋白电泳及普通地贫基因检测工作目前开展良好，还应提倡镇级以上医疗机构将非缺失型地贫基因检测纳入常规检测项目。临床医生对对临床表型与基因型不相符的患儿不应盲目输血解决问题，应进一步完善非缺失型地贫基因的检测，不仅可以提供更准确科学的遗传咨询并且可以为更好了解本地区地贫基因分布特点作出贡献.