【摘 要】
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腓骨肌萎缩症(Chareot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动和感觉神经性疾病(HMSN),是一种临床和遗传异质性都很强的单基因遗传型周围神经病,发病率约为1/2500.患者主要
【机 构】
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山东大学实验畸形学教育部重点实验室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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腓骨肌萎缩症(Chareot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动和感觉神经性疾病(HMSN),是一种临床和遗传异质性都很强的单基因遗传型周围神经病,发病率约为1/2500.患者主要表现为缓慢进展的对称性双下肢肌无力,"鹤腿"、垂足等,常伴有感觉障碍.根据电生理和组织病理学的改变,CMT可以分为Ⅰ型和Ⅱ型,其中CMT Ⅰ型为脱髓鞘型,神经电生理检查可见运动感觉神经传导速度严重下降,神经活检可见对称性节段性脱髓鞘,还可见到部分髓鞘再生,施旺细胞增生修复形成"洋葱头"样结构.CMT Ⅱ型为轴索变性型,运动感觉神经传导正常或轻度下降,神经活检主要以轴突变性为主.目前已经定位的CMT致病基因位点有40个位点,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传.
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