【摘 要】
：
Objective To report the clinical,pathological features,electron microscopic characteristics and therapeutic effect of typical lipid storage myopathy.Methods The clinical,pathological features,electron
【机 构】
：
Department of Neurology,The First Affiliated Hospital,Sun Yat-sen University
【出 处】
：
第六届广东省中西医结合神经科学术会议
论文部分内容阅读
Objective To report the clinical,pathological features,electron microscopic characteristics and therapeutic effect of typical lipid storage myopathy.Methods The clinical,pathological features,electron microscopic characteristics and therapeutic effect of typical lipid storage myopathy was analyzed.Result A child with muscle weakness in lower limbs was accompanied with muscle pain for six years.Creatine kinase were moderately elevate.The EMG displayed myogenic damage.The pathological results showed that lipid storage were in the cytoplasm of muscle fibers.Small vacuoles were seen in the cytoplasm of the Skeletal muscle fibers.In electronmicmscop,the prominent abnormality were the presence of much lipid as parallel rows.When the child is taking vitamin B 1,B2 and inosine,his condition is improved.Conclusions Lipid storage myopathy is diagnosed with pathology and electron microscope that can help patients to take treatment and rehabilitation in time.
其他文献
目的 分析隐球菌性脑膜炎的实验室检查结果,提高对疾病的认识和诊断水平.方法 回顾分析广东三九脑科医院2008年8月至2013年3月期间明确诊断为隐球菌性脑膜炎的46例病人的首次实验室检查结果,包括血常规、脑脊液常规、脑脊液细胞学、脑脊液生化、隐球菌二项(墨汁负染+荚膜抗原胶乳凝集试验)等.结果 首次血常规白细胞计数(3.6～20)* 109/L,均值为(10.3±4.1)*109/L,中性粒细胞比
目的 通过比较脑脊液细胞学与常规检测方法对同一标本的检测结果差异,探讨脑脊液细胞学在中枢神经系统疾病诊断中的应用价值。方法 对101例中枢神经系统疾病患者的脑脊液同时作细胞学和脑脊液常规检测,其中细菌性脑膜炎10例,结核性脑膜炎33例,病毒性脑炎30例,梅毒性脑膜炎8例,隐球菌性脑膜炎1 0例,脑膜癌病6例,寄生虫性脑膜炎4例。脑脊细胞学除进行常规细胞计数外,通过细胞玻片离心法对有形成分进行收集,
目的 苯妥英钠是癫痫大发作的首选药物,但其有效血药浓度范围窄,易出现多系统不良反应,以神经系统不良反应最为常见,表现为记忆认知功能障碍和共济失调.传统中药(如：天麻等)具有神经系统保护及抗癫痫作用,并且具有副作用小的优势.本实验拟探讨天麻提取物中的有效单体化合物Gas-1和苯妥英钠联合使用是否具有协同抗癫痫作用,及联合使用对苯妥英钠所致的记忆认知障碍和平衡共济失调的影响.方法 腹腔注射青霉素造小鼠
目的 讨论1例急性播散性脑脊髓炎伴乳酸增高临床、病理、电镜特点。方法 分析1例急性播散性脑脊髓炎伴乳酸增高临床、病理、电镜特点。结果 本例患者临床特点为患者年轻女性因"意识不清、抽搐2月,言语不清、四肢乏力1月半"入院。多次腰穿脑脊液压力升高,但常规生化均未见异常,诊断为"病毒性脑膜脑炎",治疗后意识好转。但不久四肢肌力进行性减退,伴感觉麻木,并逐渐出现呼吸乏力伴血乳酸增高。头颅MRI FLAIR
目的 探讨丹参川芎嗪注射液(10毫升)添加预防治疗丛集性头痛发作的有效性、安全性，并与地塞米松(10毫克注射液)-疗效进行对比.方法 采用前瞻性的方法，按照就诊号奇偶数将从集性头痛患者分为地塞米松组(20例)与地塞米松+丹参川芎嗪注射液组(19例).观察2组患者治疗前1周与治疗后第1周、第2周的发作频率、止痛药使用数量.结果 丹参川芎嗪+地塞米松组治疗后第1周、第2周的头痛发作频率较治疗前第1周有
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果 一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征，其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状，伴发不同程度构音障
Mutations in the TARDBP gene,which encodes the Tar DNA binding protein,have been shown to causes of both familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS) and sporadic ALS (SALS).Recently,several novel TA
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法 收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1个家系成员DM 1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophyprote
目的 讨论一例患儿肌无力病因。方法 分析1例肌无力查因患儿的临床、病理、电镜特点。结果 本例患者临床特点为反复剧烈运动、大量出汗后发作性四肢无力1年余。发病期间体重增加明显。曾到北京多家知名医院就诊,肌电图示"肌源性损害",血肌酸激酶3768U/L,血乳酸增高,肌肉活检示"肌源性损害"。近来肌无力症状有所加重,发作间期觉双下肢乏力,上楼梯费力,蹲位起立需支撑物,无肌肉酸痛,无肌肉萎缩。曾在北京知名
现病史:男性、36岁,2012年7月无明显诱因情况下出现疲劳,整日思睡,无发热,无咳嗽,无四肢乏力,无不省人事,患者及家属未在意而未就诊.8月中旬患者开始出现反应迟钝,动作懒散,他人吩咐常常不能做出反应,伴言语混乱,常常答非所问,偶出现胡言乱语,伴记忆力下降,刚发生的事情不能记起,很久之前发生的事情还是可以记起,伴右手欠灵活,抓筷子夹东西欠稳.8月23日患者出现左脚抖动,入睡后出现,当时至当地肇庆