【摘 要】
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目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法 收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1个家系成员DM 1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophyprote
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科 广州金域医学检验中心有限公司
【出 处】
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第六届广东省中西医结合神经科学术会议
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目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法 收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1个家系成员DM 1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophyproteinkinase,DMPK)基因的3端非翻译区CTG三核苷酸重复次数进行检测.结果 在2个DM家系中发现有1例亚临床症状患者,另5例临床患者均为慢性起病,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要表现,1例有斧状脸,1例合并白内障和糖尿病,3例合并有秃头,3例患者肌电图检查有肌强直放电和肌源性损害.4例患者的DMPK基因的3端非翻译区CTG三核苷酸重复次数均＞50次.结论 强直性肌营养不良症具有遗传早现现象,基因分析可以确诊本病和明确亚临床患者,借遗传咨询和产前诊断可以避免此类患者的出生.
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