【摘 要】
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甘露聚糖结合凝集素(MBL)是一种天然免疫防御分子,具有重要的生物学功能。MBL遗传缺陷可影响血清MBL浓度和功能,引起免疫调理功能缺损,清除病原体和免疫复合物(IC)的能力下降
【机 构】
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南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所中心实验科,南京,210002
【出 处】
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2007年全国感染性疾病实验室诊断研讨会
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甘露聚糖结合凝集素(MBL)是一种天然免疫防御分子,具有重要的生物学功能。MBL遗传缺陷可影响血清MBL浓度和功能,引起免疫调理功能缺损,清除病原体和免疫复合物(IC)的能力下降,机体易反复感染且患某些感染相关性疾病的危险率增高。狼疮性肾炎(LN)是系统性红斑狼疮(SLE)常见的合并症之一,为了解LN患者MBL基因多态性与血清MBL的关系,本实验选择性地检测了人群中遗传变异较高、对MBL产生有影响的MBL基因启动子区域-550(H/L)和-220(X/Y)以及第54位密码子多态性。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术和序列特异性引物PCR(SSP-PCR)技术分析对照组(n=40)和LN组(n=49)MBL第一外显子54位密码子及启动子区-550的H/L和-220的X/Y多态性。用ELISA法测定血清MBL浓度。
结果：显示LN组MBL第54位密码子GAC等位基因频率高于对照组(0.173 vs0.112),但无显著性差异；启动子单倍型LX显著高于对照组(P＜0.05)；对照组GGC/GGC基因型和启动子HY/HY型的血清MBL浓度显著高于LN组(P＜0.05～0.01)。LN组和对照组中血清MBL浓度低于1 000 μg/L者分别为40.8％和17.5％,两组相比有显著性差异(P＜0.05)。
提示:LN患者血清MBL浓度显著降低与MBL基因启动子LX型增加有关。
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