【摘 要】
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病例：女性,30岁,以“间歇性左侧腰痛5年,加重6小时”为主诉入院.5年前无明显诱因出现左侧腰痛,间歇性,尿隐血阳性,无尿频、尿痛,无发热,超声提示左肾实性占位,腹腔内多发淋巴结肿大,腹腔内少量积液.CT示左肾囊实性占位肿块,内部条片状高密度钙化,增强后明显不均匀强化,腹腔内多发肿大淋巴结病部分融合,肾静脉内充盈缺损,考虑肾癌并肾静脉内癌栓,腹腔内淋巴结转移.手术病理：左肾考虑XP11.2易位/T
【出 处】
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中华放射学学术大会2016、中华医学会第23次全国放射学学术大会暨中华医学会第24次全国影像技术学术大会
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病例：女性,30岁,以“间歇性左侧腰痛5年,加重6小时”为主诉入院.5年前无明显诱因出现左侧腰痛,间歇性,尿隐血阳性,无尿频、尿痛,无发热,超声提示左肾实性占位,腹腔内多发淋巴结肿大,腹腔内少量积液.CT示左肾囊实性占位肿块,内部条片状高密度钙化,增强后明显不均匀强化,腹腔内多发肿大淋巴结病部分融合,肾静脉内充盈缺损,考虑肾癌并肾静脉内癌栓,腹腔内淋巴结转移.手术病理：左肾考虑XP11.2易位/TFE3相关性肾癌,累及肾上腺,肾门淋巴结可见癌转移(4/4),另送不规则组织可见癌转移(2/2),输尿管及被膜未见癌累及.Fuhrman分级：Ⅲ级.免疫组化结果：RCC(-),CD10(+),Vimentin(-),CK7(-),CD117(-)E-Cadhemin(+)P504S(+)Ki-67(阳性细胞数约20％)P53(-).讨论：Xp11.2易位/结合免疫球蛋白重链恒定区μ基因增强子的转录因子3(transcriptionfactorbindingtoIGHMenhancer3,TFE3)基因融合相关性肾癌,其命名来源于肿瘤中均伴有染色体Xp11.2的易位和基因融合,多见于儿童,成人少见.成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,最具特征的病理学表现是透明细胞组成的乳头状结构,其内由含嗜酸性颗粒胞质的肿瘤细胞组成的巢状结构,在常规HE染色切片难以鉴别,因此,成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的发病率极有可能被低估.Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌行常规B超或CT检查时表现为肾占位性病变,单纯根据影像学检查结果来诊断十分困难,与典型的肾透明细胞癌伴瘤内出血坏死所显现的CT高密度影相比,Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌更多的表现为乏血管特征.应与肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌、集合管癌、肾髓质癌相鉴别.
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