【摘 要】
：
常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病.以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭.ADPKD具有遗传异质性,与之相关的两个基因PKD1和PKD2已先后被定位、克隆.PKD2突变导致的ADPKD2与PKD1突变所致的ADPKD1
【机 构】
：
中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心 中国
【出 处】
：
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病.以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭.ADPKD具有遗传异质性,与之相关的两个基因PKD1和PKD2已先后被定位、克隆.PKD2突变导致的ADPKD2与PKD1突变所致的ADPKD1临床症状相似,临床上很难鉴别,只有通过分子诊断技术才能区分两者.目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断.方法 用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变；用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查；联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断.结果 收集到一个四代人家系,3代中有9人具类似临床表现(3人已故)；等位基因共享分析排除PKD1位点,连锁分析确定该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C＞T(p.R417X),该突变已有文献报道；产前诊断结果 显示,胎儿未获得致病突变.结论 该家系的致病突变为c.1249C＞T(p.R417X),成功进行了产前诊断.
其他文献
湿疹-血小板减少紫癜综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000)是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴.主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染.血小板体积减小几乎只见于WAS病例,特别有助于WAS患儿的诊断.WAS是由定位于Xp11.22-p1 1.23上的WASP基因突变所致,WASP
目的 对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测.方法 目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143.从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS8071)和GPR143基因附近的3个多态性位点(DXS7108、AF003664和DXS9850),首先对家系中相距较远的3名患者进行等位基因共享的排除性分析,然后进行共享位点的连
背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3,RPS6KA3基因全长约117kb,含22个外显子,eDNA长约7.7kb,编码蛋白为核糖体S6激酶2(RSK2).本文分析了2例临床拟诊为CLS的患者,进行了基因诊断.材料与方法 对临床诊断符合CLS诊