【摘 要】
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背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3,RPS6KA3基因全长约117kb,含22个外显子,eDNA长约7.7kb,编码蛋白为核糖体S6激酶2(RSK2).本文分析了2例临床拟诊为CLS的患者,进行了基因诊断.材料与方法 对临床诊断符合CLS诊
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心 中国医学
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3,RPS6KA3基因全长约117kb,含22个外显子,eDNA长约7.7kb,编码蛋白为核糖体S6激酶2(RSK2).本文分析了2例临床拟诊为CLS的患者,进行了基因诊断.材料与方法 对临床诊断符合CLS诊断标准的2例患者取外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,进行RT-PCR,扩增基因全长eDNA,进行测序比对.对发现的改变在DNA水平验证.结果 一例男性患者13岁,特殊面容,前额隆起,鞍鼻,双眼裂下斜,指尖较细,反应迟钝.eDNA的序列改变为r889_890del 2bp,导致移码突变.在DNA水平验证了此突变；其母亲外周血DNA分析,未发现此缺失,推测为新生突变,但不排除生殖腺嵌合；另一患者在该基因RNA水平未检测到改变.
其他文献
湿疹-血小板减少紫癜综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000)是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴.主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染.血小板体积减小几乎只见于WAS病例,特别有助于WAS患儿的诊断.WAS是由定位于Xp11.22-p1 1.23上的WASP基因突变所致,WASP
目的 对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测.方法 目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143.从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS8071)和GPR143基因附近的3个多态性位点(DXS7108、AF003664和DXS9850),首先对家系中相距较远的3名患者进行等位基因共享的排除性分析,然后进行共享位点的连