【摘 要】
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据估计约94％的人类基因由于可变剪接可产生多种剪接异构体，这就说明了可变剪接不仅仅是偶然现象，而是普遍存在的规则。前体mRNA的可变剪接导致单一基因多转录本的产生，极大丰
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科 福州 350025
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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据估计约94％的人类基因由于可变剪接可产生多种剪接异构体，这就说明了可变剪接不仅仅是偶然现象，而是普遍存在的规则。前体mRNA的可变剪接导致单一基因多转录本的产生，极大丰富了蛋白质组的多样性，而生物体的表型及物种特性直接由蛋白质决定。近年来随着高通量技术和生物信息学的发展，使得解决可变剪接领域的一些关键性难题逐渐变的可能，也推进了可变剪接的全面研究。探索可变剪接机制，颠覆了传统的基因到基因的研究，将为基因组和蛋白质组之间的对接提供重要的桥梁。现对可变剪接鉴定方法研究进展作一介绍和分析。
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