【摘 要】
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目的 运用高通量测序基因捕获、一代测序对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨测序技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用价值。方法 收集中山大学附属第六
【出 处】
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2015广东省医学会儿科学学术年会
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目的 运用高通量测序基因捕获、一代测序对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨测序技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用价值。方法 收集中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室2010年10月～ 2015年1月质谱检测阳性的部分患儿及其父母外周血标本,通过一代测序、高通量测序基因捕获技术进行分析。结果 34例质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿纳入本文分析,10例完成高通量测序基因捕获分析,确诊5例遗传代谢病,其中甲基丙二酸血症1例、枫糖尿症Ⅰa型1例、鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症1例、Citrin缺陷症1例、糖原累积病Ⅰ a型1例；24例完成一代测序,确诊5例,其中甲基丙二酸血症1例、Citrin缺陷症1例、异戊酸血症1例、全羧化酶缺陷症1例、丙酸血症1例。结论 基于高通量测序目的基因捕获技术的最新二代测序技术在对临床疑似遗传代谢病的检测中有着较高的阳性诊断率(50％),一代测序由于一次性只能检测少量基因,覆盖面不够广,阳性诊断率低(21％)。基因捕获技术不仅能为临床医生提供可靠的分子诊断依据,而且可以根据致病基因对疾病分型,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。
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