【摘 要】
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目的 本研究通过对PNAC早产儿的MDR3基因的28个外显子突变位点进行检测及分析,从而了解MDR3基因突变在早产儿PNAC发病的意义.方法 收集2011年6月至2014年12月在中山大学
【机 构】
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中山大学附属中山医院新生儿监护室 528403
【出 处】
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2015广东省医学会儿科学学术年会
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目的 本研究通过对PNAC早产儿的MDR3基因的28个外显子突变位点进行检测及分析,从而了解MDR3基因突变在早产儿PNAC发病的意义.方法 收集2011年6月至2014年12月在中山大学附属中山医院新生儿科收治的45例患胃肠外营养相关性胆汁淤积症(PNAC)早产儿为实验组.另随机抽取60例同期住院行静脉营养超过14天且无合并PNAC早产儿为对照组.所有研究对象抽取静脉血2ml,离心后-80℃超低温冰箱冻存,行常规苯酚、氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA.采用PCR-限制性片段长度多态性法、限制性酶切等方法检测MDR3基因28个外显子的突变情况,酶切产物用ABI 3730型测序仪进行正反向DNA测序,测序结果与人类基因组MDR3基因序列进行比较.并将实验组中存在MDR3基因突变的病例和无突变的病例外周血MDR3mRNA表达水平及生化指标与正常对照组进行比较.
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