【摘 要】
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目的 Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)是由于SLC25A13基因表达异常导致位于肝细胞线粒体内膜的谷氨酸/天冬氨酸载体蛋白citrin功能缺陷而形成的一种常染色体隐性遗传病.本病已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CT LN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(N I CCD).SLC25A13基因突变分析是诊断该病的必要手段.本研
【机 构】
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暨南大学附属第一医院儿科,广东 广州 510630
【出 处】
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庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年大会暨当代儿科论坛
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目的 Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)是由于SLC25A13基因表达异常导致位于肝细胞线粒体内膜的谷氨酸/天冬氨酸载体蛋白citrin功能缺陷而形成的一种常染色体隐性遗传病.本病已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CT LN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(N I CCD).SLC25A13基因突变分析是诊断该病的必要手段.本研究旨在通过DNA测序技术发现SLC25A13基因新型突变,同时研究g.IVS6+5 ＞A突变所导致的SLC25A13基因mRNA改变形式.方法 采用PCR技术扩增NICCD患儿SLC25A13基因18个外显子及其侧翼区,产物纯化后直接测序确定突变类型.使用淋巴细胞分离液(LSM)分离患儿及其父母外周血淋巴细胞,抽提总RNA,逆转录后通过RT-PCR和测序技术分析cDNA序列特证.结果 基因测序结果证实该患者为g.IVS6 +5 ＞A/c.1064G＞A(R355Q)杂合子,前者遗传自母亲,后者遗传自其父亲,并确认R355Q为一种新型SLC25 A13基因突变类型.患儿和母亲为g.IVS6 +5＞A突变携带者,其特定片段RT-PCR产物电泳时较非携带者的父亲多出一条大的亮带,经测序确认是包含有g.IVS6+5＞A突变的整个内含子6碱基序列.其它数例g.IVS6 +5＞A突变携带者实验结果相同.结论 本文通过一个Citrin缺陷病家系SLC25A13基因分析,发现了—种新型SLC25A13基因突变类型R355Q,同时证明突变g.IVS6 +5 ＞A导致SLC25A13基因cDNA外显子6完整序列的插入.
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