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MUT基因突变致单纯性甲基丙二酸尿症家系的突变分析及产前诊断
【机 构】
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450052 郑州,郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052 郑州,郑州大学第一附属医院儿科
【出 处】
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
【发表日期】
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2014年4期
其他文献
背景与目的:基于大规模平行测序(Massively Parallel Sequencing,MPS)技术的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)已经在产前筛查中广泛应用于临床实践,用于检测胎儿染色体非整倍体性.但是,迄今仅有少量研究报告了NIPT在胎儿性染色体非整倍性筛查中的应用.本研究对来自2011年6月至2012年12月,在中国重庆西南医院产前诊断