MUT基因突变致单纯性甲基丙二酸尿症家系的突变分析及产前诊断

来源 :第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zw975526
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
背景与目的:基于大规模平行测序(Massively Parallel Sequencing,MPS)技术的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)已经在产前筛查中广泛应用于临床实践,用于检测胎儿染色体非整倍体性.但是,迄今仅有少量研究报告了NIPT在胎儿性染色体非整倍性筛查中的应用.本研究对来自2011年6月至2012年12月,在中国重庆西南医院产前诊断
会议
会议
会议
会议
会议
会议