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中国人群中ERCC8基因外显子4基因重排突变的奠基者效应的研究
【机 构】
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北京大学医学部,医学遗传系 北京儿童医院,首都医科大学
【出 处】
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
【发表日期】
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2014年4期
其他文献
目的：通过计算无创产前检测胎儿21、18及13三体综合征检测的准确度而评估NIPT在非高风险人群临床检测表现.对象与方法：对重庆西南医院开展的NIPT获得的数据进行回顾行分析,对21-三体、18三体及13三体检测准确度进行评估.2011年5月至2014年2月期间，重庆西南医院对12, 460例孕妇的外周血样本进行了NIPT检测(包括单胎妊娠12209例，双胎妊娠244例，检测失败7例)，检测样本接
背景与目的：基于大规模平行测序(Massively Parallel Sequencing,MPS)技术的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)已经在产前筛查中广泛应用于临床实践,用于检测胎儿染色体非整倍体性.但是,迄今仅有少量研究报告了NIPT在胎儿性染色体非整倍性筛查中的应用.本研究对来自2011年6月至2012年12月,在中国重庆西南医院产前诊断