【摘 要】
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目的 壳三糖苷酶是体内巨噬细胞活性指标,部分溶酶体贮积病(溶酶体病)患者可表现为血清壳三糖苷酶增高.本文旨在探讨各种溶酶体病患者血清壳三糖苷酶活性的变化特点,评估其在溶酶体病辅助诊断中的应用价值.方法 2010年2月至2012年7月广州市妇女儿童医疗中心内分泌科根据临床表现及白细胞酶学分析确诊溶酶体病患者98例,其中男70例,女28例,年龄16天～12岁94例,成人4例.正常对照50例,年龄1.3
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 516023
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 壳三糖苷酶是体内巨噬细胞活性指标,部分溶酶体贮积病(溶酶体病)患者可表现为血清壳三糖苷酶增高.本文旨在探讨各种溶酶体病患者血清壳三糖苷酶活性的变化特点,评估其在溶酶体病辅助诊断中的应用价值.方法 2010年2月至2012年7月广州市妇女儿童医疗中心内分泌科根据临床表现及白细胞酶学分析确诊溶酶体病患者98例,其中男70例,女28例,年龄16天～12岁94例,成人4例.正常对照50例,年龄1.3～13岁,均为广州市妇女儿童医疗中心保健科门诊体检的健康儿童.采用人工底物4-methylumbelliferyl-β-N-N-N-triacetylchltotriose进行血清壳三糖苷酶活性测定.同期对350例溶酶体病高危患者进行了壳三糖苷酶测定.结果 正常对照组血清壳三糖苷酶活性(N=50)：0-53nmol/ml.h.确诊的98例溶酶体病患者中,25例(25.5％)存在不同程度的壳三糖苷酶活性增高.其中,59例粘多糖病中有6例(10.2％)轻度增高(Ⅰ型1例、ⅣA型4例、Ⅶ型1例),范围60.5～146.7nmol/ml.h；戈谢氏病6例(Ⅰ型5例,Ⅱ型1例)均显著增高,范围1557～9074 nmol/ml.h；尼曼-匹克病A/B7例有4例(57.1％)明显增高,范围130～465.4 nmol/ml.h；Krabbe病2例均轻度增高,范围135.8～143.8 nmol/ml.h,GM1神经节苷脂病3例有2例(66.7％)轻度增高,范围71.5～136.7 nmol/ml.h；Wolman病1例572.8 nmol/ml.h显著增高；糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)9例有4例(44.4％)轻度增高,范围81.6～93.9 nmol/ml.h；而异染性脑白质营养不良(MLD)6例、粘脂病2例、Sandhoff病、岩藻糖病及甘露糖病各1例该酶活性均正常.溶酶体病高危筛查发现壳三糖苷酶增高者共26例,其中25例确诊为上述溶酶体病,1例尚未确诊,但其骨髓、肝、肾活检均提示尼曼-匹克样细胞浸润.结论 约25％的溶酶体病患者血清壳三糖苷酶活性增高,其中以戈谢病增高最为显著,常达正常对照的30倍以上,其次,尼曼-匹克病A/B、Krabbe病、GM1神经节苷脂病、Wolman病、粘多糖病Ⅶ等可轻-中度增高.壳三糖苷酶活性测定可作为溶酶体贮积病的筛查指标之一,当其活性增高时应注意溶酶体病的可能性.
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