【摘 要】
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目的 探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值，明确羊水细胞染色体核型分析的意义，重视新的相关技术的发展和应用，大力加强产前诊断工作，减少出生缺陷，提高人口素质.方法 选取2012年3月至2012年9月间，在柳州市妇幼保健院产检门诊进行中期产前诊断的羊水标本1947例，依照羊水细胞贴壁法常规实验操作流程进行细胞培养、收获并使用全自动染色体分析系统进行细胞染色体核型分析，正常核型为1900例
【机 构】
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柳州市妇幼保健院检验科遗传优生实验室
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值，明确羊水细胞染色体核型分析的意义，重视新的相关技术的发展和应用，大力加强产前诊断工作，减少出生缺陷，提高人口素质.方法 选取2012年3月至2012年9月间，在柳州市妇幼保健院产检门诊进行中期产前诊断的羊水标本1947例，依照羊水细胞贴壁法常规实验操作流程进行细胞培养、收获并使用全自动染色体分析系统进行细胞染色体核型分析，正常核型为1900例，异常核型为47例，应用相关统计学原理，研究羊水细胞染色体核型分析在产前诊断工作中的优势.结果 1947例羊水标本中，共检出异常核型47例，异常比例为2.4％，其中数目异常33例，结构异常14例.结论 羊膜腔穿刺术是我国目前最常用的有创性产前诊断手术，目前细胞遗传学分析是产前诊断的标准方法.羊膜腔穿刺，操作简单，技术要求低，可以在一定程度上降低脐静脉穿刺率和风险，最大可能保证胎儿及孕妇的安全.其优势显而易见，有相应产前诊断指征的孕妇均有必要做羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断.我国目前经羊膜腔穿刺行产前诊断的时间普遍为孕16周～22周，时间窗相对较窄.羊水细胞培养和染色体分析技术，受诸多因素限制，对于不明确带型的染色体异常、染色体嵌合现象、染色体微缺失等仍然无法辨认或确诊.
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