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<正>目的:探讨以额叶损害为主要表现的肾上腺脑白质营养不良的临床特征及影像学表现。方法:报道1例以额叶为首发部位的肾上腺脑白质营养不良家系的临床资料。结果:患儿,男,7岁。患儿以智力倒退和注意力不集中起病,起病后9月出现抽搐,为部分性发作,完善头颅MRI见双侧额叶、岛叶、胼胝体膝部、内囊前肢及膝部、脑干腹侧、丘脑异常信号,完善促肾