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目的 动物实验发现VANGL2与心脏流出道的发育与形成有关.本研究拟观察人类法洛四联症患儿VANGL2基因编码区是否存在变异.方法 将100例法洛四联症患儿(病例组)与200例健康儿童(对照组)纳为研究对象,应用Sanger测序法对VANGL2基因编码区的PCR产物进行测序,使用Mutation Surveyor 3.25 DNA变异分析软件对测序结果与Genbank中的参考序列进行比对,查找是否存在突变以及有差异的单核苷酸多态性(SNP)位点.采用SPSS 17.0软件,对两组不同基因型分布频率进行卡方检验.结果 在编码区共发现4个SNP位点：(1)cDNA1137(rs12086448)位点A＞G(K379K),AA、AG和GG基因型在病例组中的频率为35.42％、51.04％和13.54％,在对照组中的频率为43.75％、44.27％和11.98％,两组相比无统计学差异(x2=0.015,p=0.993)；等位基因A和G在病例组中的频率为60.94％和39.06％,在对照组中的频率为65.89％和34.11％,相比也无统计学差异(x2=0.005,p=0.942).(2)cDNA1328位点C＞T(A443V),CC和CT基因型在病例组中的频率为97.92％和2.08％,在对照组中的频率为97.40％和2.60％,两组相比无统计学差异(x2=0.001,p=0.981),等位基因C和T在病例组中的频率为98.96％和1.04％,在对照组中的频率为98.70％和1.30％,亦无统计学差异(x2=0.000,p=0.986).(3)cDNA1335(rs17380127)位点A＞C(G445G)和1401(rs17380141)G＞A(P467P),此两位点为连锁位点,同时出现变异,AA&GG、AC&GA和CC&AA基因型在病例组中的频率为96.88％、1.04％和2.08％,在对照组中的频率为96.88％、2.60％和0.52％.经x2检验,1335和1401位点的三种基因型在病例和对照组中的分布无统计学差异(x2=0.016,p=0.992),等位基因A和G在病例组中的频率为97.40％和0.60％,在对照组中的频率为98.18％和1.82％,也无统计学差异(x2=0.006,p=0.938).结论 法洛四联症患儿VANGL2基因编码区中未检测到具有统计学差异突变位点,但在1328位点C＞T新发现的氨基酸错义改变是否会影响蛋白功能,值得进一步探索.