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目的：运用新近建立成功的高度自动化的实时荧光PCR技术结合融解曲线分析进行α-地中海贫血基因诊断，携带者检查。
方法：运用SYBR Greenl进行4个实时荧光PCR(SYBR-PCR)，同时进行融解曲线分析(D.C)，对来自福建省的一对夫妇及其胎儿进行基因诊断。同时运用多重PCR(mPCR)结合凝胶电泳技术进行基因检测加以对照确认。
结果：运用SYBR-PCR及D.C技术查出该胎儿系东南亚型缺失纯合子(--SEA/--SEA)，即Bart’s水肿胎儿综合征;该夫妇双方均为--SEA携带者(--SEA/αα)。用mPCR凝胶电泳技术得出的基因诊断结果与上述结果一致。引产后死婴病理检查显示：其双肾、双肺、脾等多脏器淤血;胸、腹腔积液;胸、腹壁真皮及皮下组织水肿伴不成熟淋巴细胞浸润;房间隔缺损等。脐血全血细胞分析显示MCV 65.7 fl，MCH20.9 pg，均低于正常值，血红蛋白分析结果Hb/Ban’s占84.9％。
结论：实时荧光PCR结合融解曲线分析技术可以独立应用于Bart’s水肿胎等α-地中海贫血的基因诊断，携带者检出及产前诊断。