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Prader-Willi综合征(PWS)是一种与基因组印记相关的遗传性疾病，主要表现为肥胖、精神发育迟缓和生长发育障碍，发病率约为1/12000-1/22000。PWS的分子缺陷类型主要有：15q11-q13缺失、15号染色体单亲二体、印记缺陷、相关基因突变和其它罕见类型。常用于诊断PWS的方法有甲基化PCR、FISH和连锁分析。我们通过选择15q11-q13典型缺失区域内外的9个SIR位点，初步建立了一种适用于中国人群的连锁分析方法，该法可以准确区分缺失和单亲二体型。联合使用细胞学、甲基化PCR和STR连锁分析方法，我们对9例临床上怀疑为PWS的病人进行检测，共确诊6例患者，其中5例为缺失型，一例异源性单亲二体型，其中最小的患者1岁。这样的联合诊断方法灵敏度高，可对99％的患者确定PWS的具体分子缺陷类型，从而为PWS患者家庭提供良好的遗传咨询、再发风险率预测以及产前诊断打下良好基础，具有重要的优生意义。