【摘 要】
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目的 初步了解中国汉族先天性高胰岛素血症(congenital Hperinsulinism of infancy,CHI)患者常见基因突变的发生情况.方法 收集我院2005-2010年诊断先天性高胰岛素血症不
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 初步了解中国汉族先天性高胰岛素血症(congenital Hperinsulinism of infancy,CHI)患者常见基因突变的发生情况.方法 收集我院2005-2010年诊断先天性高胰岛素血症不伴高氨血症患者25例临床资料.应用PCR扩增和直接测序对患者ABCC8、KCNJ11基因的全部外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测.对发现突变重新进行PCR扩增,反向测序,并对患者父母和50名健康对照者基因检测以证实.对发现基因突变的患者父母基因进行检测寻找突变来源.PolyPhen-2预测突变致病性.结果 25例患者中发现9例(36％)存在编码钾离子通道基因突变.男性患者6例,女性患者3例.9例患者共发现11个突变,包括10个ABCC8基因突变,其中7个未见文献报道(c.3000C＞A；c.3650G＞A；c.1990C＞T；c.4661G＞A；c.3888G＞A；c.4176C＞G；c.1473T＞G).另1个为已知KCNJ11基因突变.2例为ABCC8基因复合杂合突变；7例(78％)单一杂合突变,其中5例为父源单一杂合突变,2例为新生突变,突变位置主要在编码SUR1蛋白亚基跨膜结构域和胞浆段以及KIR6.2亚基的跨膜结构域的基因上.结论 与国外报道类似,中国汉族人钾离子基因突变是先天性高胰岛素血症的主要致病原因,突变检出率为36％(9/25).78％患者为单一杂合突变,父源单一杂合突变占半数以上.发现新突变7个(64％),丰富了基因突变谱.多数突变导致了SUR1蛋白胞浆段结构的改变.此处多种突变的发生,提示表达SUR1蛋白胞浆段的ABCC8基因稳定性差.
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