【摘 要】
：
目的:研究广东地区原发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿NPHS2和CD2AP基因变异情况,探讨NPHS2和CD2AP基因变异与SRNS发病的关系,为儿童SRNS的临床诊治提供理论依据.方法:随
【机 构】
：
广州市第一人民医院,儿科510180
【出 处】
：
中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:研究广东地区原发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿NPHS2和CD2AP基因变异情况,探讨NPHS2和CD2AP基因变异与SRNS发病的关系,为儿童SRNS的临床诊治提供理论依据.方法:随机选取26例广东地区原发性SRNS患儿和20例正常健康儿童,对其NPHS2基因8个外显子和CD2AP基因18个外显子的PCR产物直接测序,所得结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的基因数据库进行比对,检测基因变异情况.结果:26例患儿中14例SRNS患儿和4例正常对照组儿童存在NPHS2单核苷酸多态性(288C＞Theterozygous in exon 2,954T＞Cheterozygous and homozygous,1038A＞Gheterozygous in exon8),均为已报道的单核苷酸多态性,但两组之间的基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05);所检SRNS患儿中仅有2例检测出CD2AP基因1个内含子区突变(1917+20C＞G).结论:NPHS2基因变异可能并非中国广东地区SRNS患儿发病的主要机制;CD2AP基因内含子突变可能增加患儿对早发性SRNS和FSGS的易感性,提示内含子也可能参与SRNS的发病.
其他文献
目的：探讨来自中国75个无关家系81例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿基因型与临床表型及远期预后关系.方法：2000年4月至2012年9月,收集81例WAS患儿外周静脉血,流式细胞术(FCM)
【摘 要】礼仪实训是大学生礼仪课程较为集中的实践环节，为切实提高实训课程的教学质量，指导教师需从制订教学文件、注重科学引导，创新教学模式、改革教学方法，加强过程监控、改革考核方式，开展第二课堂、促进学以致用等方面进行探索和改革。 【关键词】大学生礼仪；实训；教学 中国自古以来就以礼仪之邦著称于世。古人云：“人无礼则不立，事无礼则不成，国无礼则不宁。”孔子说： “礼者，敬人也。”他们强调的都是礼
目的：介绍我院近10年来进展至终末期肾病(ESRD)儿童的肾移植现状.方法：收集于2003年至2012年期间在我院行接受肾移植患儿(≤18岁)的临床资料,分析进展至ESRD儿童的肾移植现状.
目的：本文目的是观察含糖透析液对非糖尿病维持性血液透析患儿透析过程中血糖变化的影响,以探讨含糖透析液在儿童透析中的应用价值.方法：选取2013年3月-2013年6月间在我院维持
目的：总结并分析SCID和HIV/AIDS患儿的临床感染特征,并予以鉴别,争取早期诊断.方法：回顾性分析我院2000年10月至2011年11月病房收治的34例SCID和23例HIV/AIDS患儿的临床资料,探
目的：检测miR-141、miR-200a和miR-200b在儿童足细胞病包括局灶节段性肾小球硬化(FSGS)及微小病变性肾病(MCD)患者血清中的含量,与临床检验结果之间的关系,并对三种miRNAs的靶
目的：探索儿童特发性膜性肾病(IMN)的临床特征及病理学特点.方法：收集2009年1 1月至2013年2月期间于首都医科大学附属北京儿童医院行肾活检病理表现为膜性肾病的患儿,同时除外
本刊2003年第3期刊出一篇《为防止电源接反有妙法》的文章,上面的方法笔者也曾试过,下面就谈谈笔者的一些看法:(1)1N4007之类的硅管正向导通,至少需要产生0.5～0.7V 的压降,若
目的：本文旨在初步探讨6岁以下心脏死亡儿童供肾-儿童受者(Pediatric to Pediatric)肾移植的临床意义.方法：器官捐献流程按照《中国心脏死亡器官捐献工作指南》执行,主要包括:1