【摘 要】
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先天性无痛无汗症(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病(OMIM 256800),又称为遗传性感觉及自主神经病4型(Hereditar
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室,北京100730
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先天性无痛无汗症(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病(OMIM 256800),又称为遗传性感觉及自主神经病4型(Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy IV, HSAN4),是由于染色体lq23.1区域的NTRK1基因突变导致.CIPA主要表现为痛温觉缺失、无汗、智力障碍,及其导致的不明原因反复高热、Charcot关节、自噬行为等.本文报道一例28岁的女性患者,该患者生后即反复高热无汗,Tmax 42℃,靠水浴物理降温；2岁起反复髋关节脱位、下肢多部位骨折,但无疼痛反应；多次行手术治疗,但骨折线及切口不易愈合；6岁起出现自噬指/趾尖现象；且患者有明显智力障碍.
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