【摘 要】
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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组遗传性视网膜变性类疾病,也被称为色素性视网膜炎(pigmentary retinopathy),发病率约为1/5000-/3500.自1886年以来,已报
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组遗传性视网膜变性类疾病,也被称为色素性视网膜炎(pigmentary retinopathy),发病率约为1/5000-/3500.自1886年以来,已报道过多例连续世代患病的情况.根据疾病的致病基因定位及遗传方式的不同,目前可将该病分为常染色体显性遗传(autosomal dominant RP,ADRP)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive RP,ARRP)、X-连锁遗传(X-linked RP,XLRP)以及某些未明确遗传方式的散发病例等类型.其中ADRP约占30～40％,ARRP约占50～60％,XLRP约占10％-20％.根据致病基因的不同又可将XLRP分为若干亚型,最常见的为RPGR基因突变导致的RP3和RP15以及RP2基因突变导致的RP2.本研究中,我们根据家系成员的发病情况,对一疑为XLRP家系进行了两个候选基因(RP2和RP3)的检测,确认RP2基因一个未报道的无义突变为导致该家系中部分男性成员患病的原因,且在本研究的家系中呈X-连锁隐性遗传.该突变的检出为家族中育龄的女性携带者进行产前诊断提供了依据,同时也丰富了RP2基因的突变谱.
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