七例Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测

• 作 者: 单其俊 袁斌斌 杨兵 陈明龙 邹建刚 陈椿 徐东杰 曹克将
• 机 构: 南京医科大学第一附属医院心内科,南京,210029
• 出 处: 中华医学会心电生理和起搏分会第七次学术双年会
• 发表日期: 2006年期
• 关键词: 患者 基因突变 聚合酶链式反应 基因外显子 遗传学特征 多聚核苷酸 直接测序 突变位点 突变检测 外周血 链终止 引物 样本 脱氧 提取 设计 扩增 分子 方法

目的: 对7例Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变检测,分析其分子遗传学特征.
方法: 提取7例Brugada综合征患者外周血DNA样本,设计41对引物进行PCR(多聚核苷酸聚合酶链式反应)扩增SCN5A基因28对外显子,并采用双脱氧链终止法进行直接测序.
结果: SCN5A基因外显子部分未发现新的突变位点.
结论: Brugada综合征可能存在除SCN5A基因之外的其他相关基因突变.