【摘 要】
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Introduction: We encountered a 17-year-old boy with recurrent venous thrombosis.Routine coagulation screening revealed reduced fibrinogen level measured by Clauss assay but normal antigen level of fib
【机 构】
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State Key Laboratory of Medical Genomics, Shanghai Institute of Hematology, Ruijin Hospital,Shanghai
【出 处】
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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议
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Introduction: We encountered a 17-year-old boy with recurrent venous thrombosis.Routine coagulation screening revealed reduced fibrinogen level measured by Clauss assay but normal antigen level of fibrinogen, suggesting dysfibrinogenemia (designated fibrinogen Shanghai).Moreover, antiphospholipid antibody syndrome (APS) was also identified.
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目的:建立一种简便、快速的血友病A (HA)的携带者检测与产前基因诊断体系.对中国血友病A患者的基因突变谱进行初步分析.方法:APTT、PT、TT、Fg、FⅧ活性(FⅧ∶C)、FⅨ活性(FⅨ∶C)及血管性血友病因子(VWF)等测定进行血友病A的表型诊断;用长链PCR (LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,两组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用核酸直接测序法对F8基因各外
研究背景:凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种少见的遗传性出血性疾病,呈常染色体隐性遗传.患者具有出血倾向,多数无自发性出血,主要表现为创伤或手术后出血增多.此外,FⅪ促凝活性与出血发生率及出血程度间无明显相关性,使患者存在过度治疗和缺乏治疗的风险.研究目的:总结58例FⅪ缺陷症患者的临床出血特性并进行基因诊断,以研究中国人群中FⅪ缺陷症的突变谱.研究方法:在记录详细病史后,抽提患者外周血DNA进行FⅪ
目的:建立中国获得性血友病患者数据库,包含人口统计学信息、临床特征、诊断治疗及预后等.方法:"中国获得性血友病登记项目"(China Acquired Hemophilia A Registry,CARE),于2013年启动,目前共有21个城市的23家医院参与.AHA病人一经诊断,将持续进行随访并收集相应信息.结果:2013年至2015年7月,共有76例病人入选.男女比为0.79/1,21～40岁
目的:探讨重型血友病A患者凝血因子Ⅷ抑制物产生的相关影响因素.方法:收集2009年至2014年期间在苏州大学附属第一医院血友病中心确诊的43例重型血友病甲(HA)患者的临床资料,包括首次接受替代治疗的年龄、替代治疗的暴露日.采集43例患者外周血样本,检测所有患的凝血因子Ⅷ (FⅧ)基因突变类型,同时运用Nijmegen改良的Bethesda方法检测所有患者的FⅧ抑制物活性.采用SPSS17.0统计
目的:通过搜集和分析我院儿童血友病A的病例资料,了解我省儿童血友病A的预防治疗实施现状及成效.方法:回顾性分析61例预防治疗儿童血友病A的病例资料.结果:1、2008年1月1日至2015年8月1日在我院注册的血友病A患儿156例,61例(39.1％)进行过预防治疗.预防治疗开始年龄:6.8±4.7岁(0.7～16.6岁);预防治疗剂量:15.0±5.9 IU/Kg (5-33 IU/Kg);预防治
目的:蓝萼甲素(glaucocalyxin A,GLA)是从唇科香茶菜属植物香茶菜中提取分离出的一个二萜化合物.近年来的研究表明,此种二萜类化合物具有抑制肿瘤、抗菌消炎、抑制血小板活化等作用.本文研究了GLA对小鼠心肌缺血再灌注损伤的保护作用.方法:采用小鼠心肌缺血再灌注损伤模型,缺血1小时,再灌注24小时.高分辨率小动物超声影像仪进行小鼠心功能评估,TTC染色法检测心肌梗死面积,Western
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