【摘 要】
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目的:研究分析中国汉族人群常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的突变亚型及频率分布.方法:运用PCR结合DNA直接测序、多重连接探针扩增法对历年收集的中国汉族人群63例AD-HSP家系及62例散发HSP患者首先进行SPAST及ATL1基因突变筛查;随后,采用PCR结合DNA直接测序法逐一完成NIPA1、KIF5A、REEP1和SLC33A1基因突变筛查.对基因检测阳性的患者临床资料统计分析
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科 中南大学湘雅医院神经内科;神经退行性疾病湖南省重点实验室
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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目的:研究分析中国汉族人群常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的突变亚型及频率分布.方法:运用PCR结合DNA直接测序、多重连接探针扩增法对历年收集的中国汉族人群63例AD-HSP家系及62例散发HSP患者首先进行SPAST及ATL1基因突变筛查;随后,采用PCR结合DNA直接测序法逐一完成NIPA1、KIF5A、REEP1和SLC33A1基因突变筛查.对基因检测阳性的患者临床资料统计分析.结果:中国汉族人群AD-HSP患者中SPG4亚型最常见,63例先证者中共检测出25例SPG4 (39.7％),2例SPG3A(3.2％)和2例SPG6(3.2％).62例散发HSP中检测出3例SPG4(4.8％),1例SPG3A(1.6％).本研究未检测出SPG10、SPG31、SPG42亚型.结论:在中国汉族人群AD-HSP家系中,SPG4为最常见亚型,其次为SPG3A、SPG6亚型;散发HSP患者中,SPG4最常见,其次为SPG3A; SPG10、SPG31、SPG42罕见.
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