【摘 要】
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目的 探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)合并癫痫持续状态患者的临床、影像学特点及驱铜治疗方案,以提高对该病的认识.方法 回顾分析1例病程中出现癫痫持续状态的肝豆状核变性患者的临床资料及诊治、转归情况并复习相关文献.结果 男性,21岁,首发症状表现为双上肢震颤、言语不清及腹痛,腹部CT示肝硬化、脾大,裂隙灯发现K-F环,驱铜前血清铜蓝蛋白0.05
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目的 探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)合并癫痫持续状态患者的临床、影像学特点及驱铜治疗方案,以提高对该病的认识.方法 回顾分析1例病程中出现癫痫持续状态的肝豆状核变性患者的临床资料及诊治、转归情况并复习相关文献.结果 男性,21岁,首发症状表现为双上肢震颤、言语不清及腹痛,腹部CT示肝硬化、脾大,裂隙灯发现K-F环,驱铜前血清铜蓝蛋白0.05 g/L,24小时尿铜262.51 ug,头颅MR示双侧壳核及尾状核对称性病灶,边缘呈长T1长T2信号,中央呈长T1短T1及长T2短T2混杂信号.病程中出现癫痫持续状态,需地西泮联合丙泊酚控制发作,后改为托吡酯维持治疗,癫痫控制后长时间(12天)神志不清,驱铜第一疗程结束后神志好转,维持驱铜随访半年,患者神志清晰,发音困难,四肢痉挛,停服抗癫痫药无癫痫发作.结论 肝豆状核变性合并癫痫持续状态罕见,大脑皮层损害可能为主要病因之一.二巯基丙磺酸钠驱铜治疗可引起晚期脑型肝豆状核变性患者神经症状加重.早诊断、早期驱铜治疗极为关键.
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