【摘 要】
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目的 对一个常染色体显性遗传性稀毛症家系进行候选基因分析，寻找致病突变.方法 收集一个4代49人的常染色体显性遗传性稀毛症家系，并对家系成员进行表型鉴定.在知情同意的基础上采集4名患者及其中2名配偶的外周血，提取基因组DNA.遗传性稀毛症有10种亚型，选取表型最接近的亚型，对先证者进行KRT74、U2HR、APCDD1和RPL21四个候选基因外显子PCR扩增测序.随后，利用STR标记对所有候选基因
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 对一个常染色体显性遗传性稀毛症家系进行候选基因分析，寻找致病突变.方法 收集一个4代49人的常染色体显性遗传性稀毛症家系，并对家系成员进行表型鉴定.在知情同意的基础上采集4名患者及其中2名配偶的外周血，提取基因组DNA.遗传性稀毛症有10种亚型，选取表型最接近的亚型，对先证者进行KRT74、U2HR、APCDD1和RPL21四个候选基因外显子PCR扩增测序.随后，利用STR标记对所有候选基因在患者间进行等位基因共享分析，包括12号染色体与17号染色体上的两个KRT基因簇、CDSN、HR以及1号染色体一个新报道致病基因.结果 该家系患者表现为：出生时头发、眉毛正常，出生后随年龄增长逐渐稀少、脱落，现头发稀少，余发硬质，无汗毛、腋毛、睫毛等，少阴毛，皮肤干，指甲、牙齿、发汗正常，智力发育、身高亦正常，诊断为常染色体显性遗传性稀毛症.四个候选基因外显子测序均未发现致病改变.等位基因共享分析排除了作为常染色体显性遗传性稀毛症的致病基因的CDSN、一个1号染色体上新报道的致病基因，以及12号染色体与17号染色体上的两个KRT基因簇.结论 通过等位基因共享分析及四个候选基因测序.该家系的致病基因尚有待进一步研究，可能由一个新的未知致病基因突变导致.
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